Целиакия – это нарушение функции тонкого кишечника, связанное с дефицитом ферментов, расщепляющих глютен, в результате которого развивается в большей или меньшей степени выраженный синдром мальабсорбции. Клинические проявления и симптоматика разнообразны, часто это пенистый стул, иногда запоры, рвота. Если перевести пациента на безглютеновую диету, симптомы постепенно исчезают.
Симптомы целиакии у детей и взрослых
По современным представлениям дефицит расщепляющих глютен ферментов является гененически обусловленным и часто проявляется у детей именно в возрасте, когда в их рацион включают манную кашу. Появление подозрения на целиакию в более старшем возрасте, подростковом, или, даже пожилом исследователи связывают не с наличием приобретенной формы, а с тем, что компенсаторные механизмы организма иссякают, отчего синдром мальабсорбции становится более явно выраженным. В других случаях основное заболевание маскируется сопутствующими симптомами, связанными с нарушениями функций кишечника и недостаточным усвоением витаминов и микроэлементов.
Клинические симптомы целиакии были описаны еще в 1888 году, а в 1921 году одним из детских врачей было предложено исключить из пищи пациентов ряд углеводов, что дало благоприятный исход для больных, что видимо было связано с тем, что диета была лишена опасных для таких больных злаков, содержащих вредных для них белок глютен. Не предполагая еще в то время об истинной причине возникновения заболевания, английские врачи предложили своим пациентам, страдающим целиакией, безжировую диету, что не имело успеха и некоторые пациенты погибли. Только в 1950 году была выявлена ведущая роль глютена в проявлении заболевания.
В состав растительных белков, содержащихся, скажем, в злаках, входят несколько фракций, одна из которых называется глютеновой. После идентификации поражающего фактора в Европе пациентам стали назначать безглютеновую диету, что способствовало практически стопроцентному снижению летальности.
По статистике в России целиакия встречается среди детей не так часто: 1 случай на 5 – 10 тысяч детей. Зарубежные исследователи приводят статистику для Швеции и Ирландии: 1 больной целиакией на 300 человек, в Израиле это 1 случай на 500.
Своевременная постановка диагноза может спасти пациенту жизнь. Как правило, безгллютеновая диета (пожизненно) позволяет восстановить функции кишечника. Однако вследствие отсутствия специфических симптомов целиакии, маскировка основного заболевания другими синдромами, связанными с нарушением функции кишечника, или даже совсем другими, может сильно затруднить диагностику.
Заподозрить у ребенка целиакию можно по следующим признакам:
- Жидкий пенистый стул от 2 раз в день, иногда, напротив, запоры.
- Похудание на фоне плохого усваивания пищи.
- Сонливость, вялость, задержка развития у детей.
Прогрессирование заболевания приводит к другим осложнениям:
- Гиповитаминозы;
- Нарушения ионного обмена, недостаток кальция.
- Рак кишечника (кишечная лимфома, аденокарцинома).
- Изъязвления подвздошной кишки с риском прободения и перитонита.
Клинически целиакия подразделяется на три формы:
- Типичная: проявляется в возрасте от 9 мес. до 1,5 лет. Имеет характерные клинические проявления (40 – 50% всех больных целиакией).
- Торпидная: стойкие выраженные проявления, тяжелое течение, неэффективность лечения (встречается примерно в 10% случаев).
- Стертая, проявляющаяся внекишечными симптомами (анемия, кровоточивость, остеопороз).
- Латентная. Определнных жалоб у пациентов в этом случае нет, возникает чаще в пожилом возрасте.
Современные методы лабораторной диагностики, в том числе расшифровка анализа крови позволяют поставить верный диагноз, а исключение из питания глютена с уменьшением симптоматики дает основания убедиться в его правильности. Стоит заметить, что если у пациента осложнением является рак кишечника, то диета не приносит ожидаемого эффекта, что, в свою очередь и позволяет заподозрить онкологическое заболевание.
Лабораторные методы диагностики целиакии
В качестве скринингового исследования проводится определение иммуноглобулинов класса А (IgА) к трансглутаминазе. Повышение дает основание заподозрить заболевание. При общем дефиците Ig A результат может быть ложноотрицательным, поэтому анализ крови на IgA к трансглутаминазе рекомендуется выполнять с определением общего IgA.
Также разработаны тест-системы для определения антител к глиадину и эндомизию, что также дает возможность достоверно интерпретировать анализ и поставить верный диагноз.
Копрология также имеет характерные сдвиги. При микроскопии кала обнаруживается значительное количество жирных кислот, при запорах появляются мыла. Также вследствие нарушения всасывания в кишечнике в копрограмме может выявляться повышенное содержание крахмала и йодофильной флоры. Иногда обнаруживаются исчерченные и неисчерченные мышечные волокна. Все это свидетельствует о нарушении функции пищеварения.